| A | B |
|---|
| Mutación | Cambios en la información hereditaria. |
| Mutación génica | Se producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. |
| Mutación cromosómica estructural | Cambios en la estructura interna de los cromosomas. |
| Mutación cromosómica numéricca | Alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. |
| Mutación génica por transición | Cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. |
| Mutación génica por transversión | Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. |
| Adiciones génicas | Inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. |
| Deleciones génicas | Pérdida de nucleótidos. |
| Deleción cromosómica | Pérdida de un segmento de un cromosoma. |
| Duplicación cromosómica | Repetición de un segmento del cromosoma. |
| Inversión cromosómica | Segmento cromosómico de un cromosoma situado en posición invertida. |
| Translocación cromosómica | Segmento cromosómico de un cromosoma situado en otro cromosoma. |
| Euploidías | Alteración que afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. |
| Trisomías | Tres cromosomas en lugar de los dos normales. |
| Monosomías | Si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. |
| Tetrasomías | Cuatro cromosomas en lugar de los dos normales. |
| Aneuploidías | Ocurre cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. |
| Trisomía del par 21 | Síndrome de Down |
| Trisomía del par 18 | Síndrome de Edwards |
| Trisomía del par 13 | Síndrome de Patau |
